Virus del Ébola
La enfermedad de Niemann-Pick es una patología hereditaria autosómica recesiva cuya prevalencia es de 1:150.000 por lo que es considerada una “enfermedad rara”. A pesar de que existen cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick (A, B, C y D), y que cada tipo involucra diferentes órganos causando diferentes síntomas, en este post solamente vamos a hablar de una de ellas, la tipo C, una enfermedad caracterizada por deterioro neurológico progresivo y causada por mutaciones en los genes NPC1 y NPC2 que codifican proteínas implicadas en la normal regulación del tráfico lipídico intracelular.
La expresión de los genes mutantes anteriormente citados conduce a una severa deficiencia en el transporte del colesterol por lo que se acumula peligrosamente en gran cantidad de tejidos y órganos. Todo este proceso da lugar a que aparezcan, primordialmente en niños de edad escolar, síntomas muy dispares como dificultad para mover las extremidades, esplenomegalia, hepatomegalia, dificultades de aprendizaje y declive intelectual, convulsiones, mala pronunciación, habla irregular, etc. Aunque cada vez la esperanza de vida de los afectados es mayor, las posibilidades de un fatal desenlace a una temprana edad son muy elevadas.